目前，分子病理技術(shù)以其具有的靈敏度高、特異性強(qiáng)、簡便快速等優(yōu)勢，已廣泛應(yīng)用于腫瘤的個體化藥物治療、遺傳性疾病等多個領(lǐng)域。醫(yī)院病理科目前開展了多項(xiàng)分子檢測項(xiàng)目，詳解如下：
序號 |
項(xiàng)目名稱 |
標(biāo)本類型 |
檢測基因 |
方法學(xué) |
臨床意義 |
收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn) |
報告時間 |
1 |
人類425基因檢測 |
腫瘤石蠟組織 |
EGFR/BRAF/KRAS/PIK3CA等425個基因+MSI+TMB |
二代測序 |
1、通過一次檢測展現(xiàn)腫瘤基因突變?nèi)埃o助醫(yī)生在第一時間制定個體化治療方案：覆蓋靶向用藥、免疫治療、化療藥物，指導(dǎo)預(yù)后、遺傳風(fēng)險，提示全方面信息； 2、一次檢測展現(xiàn)腫瘤基因突變?nèi)埃峁┤嫱蛔冃畔ⅲㄟz傳風(fēng)險信息、上下游基因通路信息等，幫助分析腫瘤致病機(jī)理。 |
14660元/人 |
10個工作日 |
2 |
人類14基因檢測 |
腫瘤石蠟組織 |
EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2等14個基因 |
二代測序 |
1、測覆蓋NCCN指南推薦的肺癌靶向用藥靶點(diǎn)，能夠?yàn)槌踔位颊咛峁┤娴陌邢蛴盟幹笇?dǎo)； 2、檢測EGFR基因突變信息，預(yù)測EGFR-TKI的治療療效； 3、檢測ALK、ROS1、RET基因融合及c-MET擴(kuò)增和14外顯子跳讀，為患者選擇RTK抑制劑治療提供指導(dǎo)依據(jù)； |
5864元/人 |
10個工作日 |
3 |
人類29基因檢測 |
腫瘤石蠟組織 |
KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA等29個基因+MSI |
二代測序 |
基于高通量測序NGS方法，可檢測29個腸癌、肺癌等多癌腫的核心基因，包含4種突變類型（SNV/INDEL/CNV/Fusion）以及73個微衛(wèi)星位點(diǎn)（MSI），定性檢測腫瘤患者靶向用藥及耐藥相關(guān)基因，為臨床提供參考。 |
7330元/人 |
10個工作日 |
4 |
人類BRCA1/2基因檢測 |
血液 |
BRCA1、BRCA2 |
二代測序 |
檢測上皮性卵巢癌患者外周血樣本DNA中BRCA1基因和BRCA2基因全編碼區(qū)(包括BRCA1基因(NM-007294.3)外顯子2、3、5~24，BRCA2基因(NM000059.3)外顯子2~27)及外顯子-內(nèi)含子連接區(qū)、UTR區(qū)(非翻譯區(qū))和啟動子區(qū)的點(diǎn)突變和插入缺失突變。針對復(fù)發(fā)性上皮性卵巢癌患者，可用于奧拉帕利片的相關(guān)用藥指導(dǎo)。NCCN/CSCO指南：前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌/子宮內(nèi)膜癌/胰腺癌：Ⅰ/Ⅱ級推薦：BRCA1/2 |
4398元/人 |
10個工作日 |
5 |
人類EGFR基因檢測 |
腫瘤石蠟組織或血液 |
EGFR（含EGFR-T790M） |
PCR |
組織：檢測肺癌患者石蠟包埋病理標(biāo)本和外周血分離的血漿樣本的DNA(脫氧核糖核酸)中人類EGFR(表皮生長因子受體)基因21種體細(xì)胞突變。NCCN/CSCO指南：非小細(xì)胞肺癌非鱗癌：Ⅰ級推薦：EGFR 體液：檢測晚期非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者血漿DNA樣本中人類EGFR突變基因。其中19外顯子缺失、L858R突變用于鹽酸埃克替尼片的伴隨診斷檢測，T790M突變用于甲磺酸奧希替尼片的伴隨診斷檢測。NCCN/CSCO指南：非小細(xì)胞肺癌：Ⅰ級推薦：EGFR-T790M（ctDNA） |
2000元/人 |
5個工作日 |
6 |
肺癌9基因檢測 |
腫瘤石蠟組織 |
EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、RET、MET |
PCR |
檢測非小細(xì)胞癌(NSCLC)患者組織DNA/RNA樣本中人類EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF突變基因。NCCN/CSCO指南：非小細(xì)胞肺癌非鱗癌：Ⅰ級推薦：EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E；Ⅱ級推薦：KRAS突變 |
5000元/人 |
5個工作日 |
7 |
腸癌KRAS/NRAS/BRAF基因檢測 |
腫瘤石蠟組織 |
KRAS、NRAS、BRAF |
PCR |
檢測石蠟包埋病理組織樣本中KRAS基因7種常見突變和NRAS基因9種突變以及BRAF基因V600E突變，檢測結(jié)果用于篩選適合EGFR靶向藥物治療的結(jié)直腸癌患者。 |
3000元/人 |
5個工作日 |
8 |
人類braf基因檢測 |
腫瘤石蠟組織或（新鮮)組織 |
BRAF |
PCR |
檢測組織樣本中BRAF基因V600E突變，檢測結(jié)果用于篩選適合靶向藥物治療的甲狀腺癌以及黑色素瘤患者，同時輔助甲狀腺結(jié)節(jié)患者的診斷。 |
1000元/人 |
5個工作日 |
9 |
人類PIK3CA基因突變檢測 |
腫瘤石蠟組織 |
PIK3CA |
PCR |
檢測乳腺癌石蠟包埋組織(FFPE)樣本DNA中人類PIK3CA基因的5種熱點(diǎn)突變。 |
1000元/人 |
5個工作日 |
10 |
結(jié)核分支桿菌檢測 |
腫瘤石蠟組織 |
IS6110 |
PCR |
檢測組織樣本中的結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群核酸，輔助結(jié)核病的病理診斷。 |
1000元/人 |
5個工作日 |
11 |
幽門螺旋桿菌耐藥檢測 |
胃粘膜組織樣本 |
幽門螺桿菌23S rRNA基因A2143G、A2143C和A2144G突變和gyrA基因261A、261G、260T、271A、271T、272G突變 |
PCR |
幽門螺桿菌克拉霉素耐藥（23S rRNA基因突變）和喹諾酮類抗生素耐藥（gyrA基因突變）的臨床輔助診斷。 |
500元/人 |
5個工作日 |
技術(shù)支持：博達(dá)軟件
